डबल हेलिक्स

डीएनए की आकृति

डीएनए एक मुड़ी हुई सीढ़ी जैसा दिखता है: एक आकार जिसे वैज्ञानिक डबल हेलिक्स कहते हैं।

सीढ़ी के दो लंबे किनारे को शुगर-फॉस्फेट बैकबोन कहते हैं। ये डीऑक्सीराइबोज नामक शुगर अणुओं और फॉस्फेट समूहों के बारी-बारी से आने से बनते हैं, और ये पूरे ढांचे को एक साथ रखते हैं।

सीढ़ी के पायदान महत्वपूर्ण भाग हैं। प्रत्येक पायदान दो बेस से बनता है जो एक दूसरे के साथ जोड़ते हैं। चार बेस हैं:

- A (एडेनिन)

- T (थाइमिन)

- C (साइटोसिन)

- G (ग्वानिन)

यह महत्वपूर्ण नियम है: A हमेशा T के साथ जोड़ता है, और C हमेशा G के साथ जोड़ता है। हमेशा। हर प्रजाति में। इन्हें बेस पेयर कहा जाता है, और एक बेस प्लस उसका शुगर और फॉस्फेट को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।

मानव DNA का एक हिस्सा इस प्रकार पढ़ा जा सकता है: ATCGGCTAA. यदि आप एक तरफ जानते हैं, तो आप दूसरी तरफ भी जानते हैं: क्योंकि A, T के साथ जोड़ता है, और C, G के साथ जोड़ता है।

किसने इसकी खोज की?

DNA की संरचना की खोज की दौड़

1953 में, जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक ने DNA की संरचना प्रकाशित की। उन्होंने इसके लिए 1962 में नोबेल पुरस्कार जीता।

लेकिन वे रोज़ालिंड फ्रैंकलिन के बिना ऐसा नहीं कर सकते थे।

फ्रैंकलिन किंग्स कॉलेज लंदन में एक प्रतिभाशाली रसायनज्ञ थीं। उन्होंने X-ray crystallography का उपयोग किया: DNA क्रिस्टल पर X-रे फायर करके और उनके द्वारा बने पैटर्न को पढ़कर: Photo 51 तैयार किया, जो DNA की संरचना की सबसे स्पष्ट छवि थी जिसे किसी ने कभी देखा था।

उनके सहकर्मी मॉरीस विल्किंस ने फ्रैंकलिन की जानकारी या अनुमति के बिना फोटो 51 वॉटसन को दिखा दी। वॉटसन ने बाद में लिखा कि जैसे ही उन्होंने इसे देखा, डबल हेलिक्स संरचना स्पष्ट हो गई। [BLOCK_TYPE SECTION/STEP]

फ्रैंकलिन को कभी नोबेल पुरस्कार नहीं मिला। 1958 में 37 वर्ष की आयु में उनकी ओवेरियन कैंसर से मृत्यु हो गई: संभवतः उनके व्यापक एक्स-रे कार्य के कारण: और नोबेल पुरस्कार मरणोपरांत नहीं दिए जाते। वॉटसन और क्रिक ने उस समय उनकी योगदान को barely स्वीकार किया। [BLOCK_TYPE SECTION/STEP]

आज, वैज्ञानिक मानते हैं कि फ्रैंकलिन का प्रायोगिक कार्य आवश्यक था। उन्हें अपने जीवनकाल में श्रेय से वंचित रखा गया, और उनकी कहानी एक याद दिलाती है कि विज्ञान लोगों द्वारा किया जाता है: और लोग हमेशा न्यायपूर्ण नहीं होते। [BLOCK_TYPE SECTION/STEP]

डीएनए स्वयं की प्रतिलिपि कैसे बनाता है

कोड की प्रतिलिपि बनाना

हर बार जब कोई कोशिका विभाजित होती है: घाव भरने के लिए, बढ़ने के लिए, या घिसी हुई कोशिकाओं को बदलने के लिए: उसे पहले अपने सभी डीएनए की सटीक प्रतिलिपि बनानी होती है। इस प्रक्रिया को प्रतिकृति कहा जाता है।

यहाँ बताया गया है कि यह कैसे काम करता है:

1. हेलिकेज नामक एक एंजाइम हाइड्रोजन बंधों को तोड़कर डबल हेलिक्स को खोलता है। यह सचमुच सीढ़ी को बीच से विभाजित कर देता है।

2. एक अन्य एंजाइम जिसे DNA polymerase कहते हैं, प्रत्येक खुली हुई स्ट्रैंड को पढ़ता है और बेस पेयरिंग नियमों (A के साथ T, C के साथ G) का पालन करते हुए एक नई मेल खाती हुई स्ट्रैंड बनाता है।

3. परिणाम: मूल DNA अणु की दो समान प्रतियाँ। प्रत्येक प्रतिलिपि में एक पुरानी स्ट्रैंड और एक नई स्ट्रैंड होती है।

आपका शरीर यह प्रक्रिया लगभग 3.8 मिलियन बार प्रति सेकंड करता है। और यह लगभग हर बार सही करता है: DNA polymerase लगभग एक अरब बेस कॉपी करने में एक गलती करता है। जब कभी गलती होती है, अन्य एंजाइम आमतौर पर उसे पकड़कर ठीक कर देते हैं।

लेकिन हमेशा नहीं। जब कोई गलती बच निकलती है, तो वह एक mutation बन जाती है। हम जल्द ही बात करेंगे कि यह क्यों महत्वपूर्ण है।

ट्रांसक्रिप्शन और ट्रांसलेशन

DNA चीज़ें कैसे बनाता है

DNA सीधे आपके शरीर का निर्माण नहीं करता। यह RNA (राइबोन्यूक्लिक एसिड) नामक एक मध्यस्थ के माध्यम से काम करता है।

इस प्रक्रिया में दो प्रमुख चरण होते हैं:

Step 1: Transcription (DNA → mRNA)

डीएनए का एक खंड (जीन) एक अणु में कॉपी किया जाता है जिसे मैसेंजर RNA (mRNA) कहते हैं। इसे एक विशाल निर्देश पुस्तिका से एक पृष्ठ की फोटोकॉपी बनाने जैसा समझें। मूल पुस्तिका नाभिक में सुरक्षित रहती है; प्रतिलिपि कारखाने के फर्श पर जाती है।

Step 2: Translation (mRNA → Protein)

राइबोसोम: कोशिका की प्रोटीन-निर्माण मशीनें: mRNA को तीन अक्षरों के एक समूह के रूप में पढ़ती हैं। तीन अक्षरों के प्रत्येक समूह को कोडॉन कहते हैं। प्रत्येक कोडॉन एक अमीनो एसिड को निर्दिष्ट करता है। अमीनो एसिड को एक साथ जोड़ने से एक प्रोटीन बनता है।

उदाहरण के लिए, कोडॉन AUG अमीनो एसिड मेथियोनीन के लिए कोड करता है और 'यहाँ से निर्माण शुरू करें' का संकेत भी देता है। कोडॉन UAA 'रोकें' का संकेत देता है।

एक एकल जीन सैकड़ों अमीनो एसिड वाले प्रोटीन को कोड कर सकता है। वह प्रोटीन एक एंजाइम बन सकता है जो आपके भोजन को पचाता है, एक हीमोग्लोबिन अणु जो आपके रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है, या एक केराटिन फाइबर जो आपके बाल बनाता है।

एक जीन → एक mRNA → एक प्रोटीन → शरीर में एक कार्य। (यह सरलीकृत है: वास्तविकता अधिक जटिल है: लेकिन यह मूल तर्क को दर्शाता है।)

जब जीन उत्परिवर्तित होते हैं

जब कोड बदलता है तो क्या होता है?

एक उत्परिवर्तन DNA अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन है। यह एकल आधार का दूसरे के लिए आदान-प्रदान, एक आधार का हटना, या अतिरिक्त आधारों का सम्मिलित होना हो सकता है।

कुछ उत्परिवर्तन कुछ नहीं करते: कोडोन अभी भी उसी अमीनो एसिड को कोड करता है (आनुवंशिक कोड में अतिरेक अंतर्निहित है)। इन्हें मौन उत्परिवर्तन कहा जाता है।

कुछ उत्परिवर्तन एक अमीनो एसिड बदल देते हैं लेकिन प्रोटीन अभी भी काम करता है। कुछ एक महत्वपूर्ण अमीनो एसिड बदल देते हैं और प्रोटीन टूट जाता है।

और कुछ उत्परिवर्तन: बहुत ही कम: एक प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो मूल से बेहतर काम करता है।

हम सभी अलग क्यों हैं

आनुवंशिक विविधता कहाँ से आती है

यदि DNA इतनी सटीकता से अपनी प्रतिलिपि बनाता है, तो हम सभी एक जैसे क्यों नहीं हैं?

आनुवंशिक विविधता के तीन मुख्य स्रोत:

1. उत्परिवर्तन: यादृच्छिक प्रतिलिपि त्रुटियाँ, UV विकिरण, या रासायनिक संपर्क DNA में क्षारों को बदल सकते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं। कुछ हानिकारक होते हैं। कुछ लाभदायक होते हैं।

2. लैंगिक प्रजनन: जब जीव लैंगिक रूप से प्रजनन करते हैं, तो प्रत्येक माता-पिता अपने DNA का आधा हिस्सा देते हैं। विशिष्ट संयोजन यादृच्छिक होता है। आप अपने प्रत्येक माता-पिता के साथ 50% DNA साझा करते हैं, लेकिन आपको कौन-सा 50% मिला, यह एक आनुवंशिक लॉटरी थी। इस कारण भाई-बहन एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं लेकिन एक जैसे नहीं होते।

3. पुनर्संयोजन: अंडाणु और शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, गुणसूत्र एक-दूसरे के साथ भौतिक रूप से खंडों का आदान-प्रदान करते हैं। यह जीन संयोजनों को ऐसे तरीकों से फेरबदल करता है जो न तो माता-पिता में मौजूद थे।

विविधता क्यों महत्वपूर्ण है

आनुवंशिक विविधता कोई दोष नहीं है: यह एक जीवित रहने की रणनीति है। एक आबादी जिसमें हर व्यक्ति आनुवंशिक रूप से समान है, वह कमजोर होती है। एक बीमारी पूरी आबादी को मिटा सकती है क्योंकि किसी में भी प्रतिरोध नहीं होता।

लेकिन एक आनुवंशिक रूप से विविध आबादी में, कुछ व्यक्तियों में ऐसे उत्परिवर्तन होंगे जो संयोग से उन्हें प्रतिरोधी बना देते हैं। वे जीवित रहते हैं, प्रजनन करते हैं, और उस प्रतिरोध को आगे बढ़ाते हैं। यह प्राकृतिक चयन है: विकास का इंजन।

आपके विचार में आने वाली हर अनुकूलन: चीता की गति, कैक्टस का पानी भंडारण, मानव मस्तिष्क: एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के रूप में शुरू हुआ जो संयोग से उपयोगी साबित हुआ।

CRISPR और जीन संपादन

जीवन की संहिता को फिर से लिखना

अरबों वर्षों से, DNA में परिवर्तन धीरे-धीरे होते थे: यादृच्छिक उत्परिवर्तन और प्राकृतिक चयन के माध्यम से।

यह 2012 में बदल गया।

Jennifer Doudna और Emmanuelle Charpentier ने एक जीवाणु रक्षा प्रणाली की खोज की जिसे CRISPR-Cas9 कहा जाता है, जिसे किसी भी सटीक स्थान पर DNA को काटने के लिए पुनः प्रोग्राम किया जा सकता है। उन्होंने 2020 में रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार जीता।

CRISPR आणविक कैंची की तरह काम करता है जिसमें GPS लगा होता ہے۔ آپ اسے ایک گائیڈ RNA دیتے ہیں جو اس DNA sequence سے مماثل ہوتا ہے جسے آپ ایڈٹ کرنا چاہتے ہیں، اور Cas9 پروٹین اسی جگہ DNA کو کاٹتا ہے۔ پھر سیل کا اپنا مرمت کا نظام اس کٹ کو ٹھیک کرتا ہے: اور آپ اس کے دوران ایک درست جین ڈال سکتے ہیں۔

यह क्रांतिकारी है। वैज्ञानिकों ने पहले ही CRISPR का उपयोग किया है:

- रोगियों की रक्त स्टेम कोशिकाओं को संपादित करके क्लिनिकल परीक्षणों में सिकल सेल रोग का इलाज

- पारंपरिक प्रजनन के बिना रोग-प्रतिरोधी फसलें बनाना

- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, कुछ कैंसर, और HIV के लिए संभावित उपचार विकसित करना

लेकिन CRISPR भी बहुत बड़े नैतिक सवाल उठाता है।

2018 में, एक चीनी वैज्ञानिक हि जियानकुई ने घोषणा की कि उन्होंने CRISPR का उपयोग करके मानव भ्रूणों के DNA को संपादित किया: जुड़वां लड़कियों का जन्म हुआ जिनके जीन संशोधित थे। वैश्विक वैज्ञानिक समुदाय ने इसे लापरवाह और समय से पहले का कदम बताया। उन्हें तीन साल की जेल की सजा सुनाई गई।

मुख्य दुविधा: भ्रूण के DNA को संपादित करने से परिणामी व्यक्ति की हर कोशिका बदल जाती है, और ये परिवर्तन उनके बच्चों, और उनके बच्चों के बच्चों को विरासत में मिलते हैं। हम मानव जीन पूल को स्थायी रूप से बदलने की बात कर रहे हैं।

आनुवंशिक परीक्षण अपने स्वयं के सवाल उठाता है। आज आप एक ट्यूब में थूक सकते हैं और सैकड़ों बीमारियों के लिए अपने जोखिम के बारे में जान सकते हैं। लेकिन क्या नियोक्ता या बीमा कंपनियों को इस जानकारी तक पहुंच होनी चाहिए? क्या माता-पिता को बुद्धिमत्ता या एथलेटिक क्षमता जैसे गुणों के आधार पर भ्रूण चुनने का अधिकार होना चाहिए?

क्या हमें मानव DNA संपादित करना चाहिए?

अब आपकी बारी है तर्क करने की

इन सवालों का कोई एक सही उत्तर नहीं है। लेकिन अच्छे तर्क वाले उत्तर और खराब तर्क वाले उत्तर होते हैं।

एक मजबूत तर्क संभावित लाभों और जोखिमों दोनों पर विचार करता है, साक्ष्य का उपयोग करता है, और मुद्दे की जटिलता को स्वीकार करता है।

आपको क्या याद रहेगा?

एक अंतिम विचार

आपने इस पाठ की शुरुआत बिल्लियों के बारे में एक प्रश्न से की थी।

अब आप जानते हैं कि इसका उत्तर चार रासायनिक अक्षरों की एक मुड़ी हुई सीढ़ी में छिपा है: एक ऐसा कोड जो इतना सुंदर है कि यह ग्रह पर हर जीवित चीज़ को चलाता है, और इतना शक्तिशाली है कि हम अभी-अभी सीख रहे हैं कि इसे कैसे दोबारा लिखा जाए।

डीएनए का विज्ञान मानव इतिहास के किसी भी समय से तेज़ी से आगे बढ़ रहा है। जो छात्र अभी इस सामग्री को सीख रहे हैं, वही यह तय करेंगे कि इसका उपयोग कैसे किया जाए।