ようこそ
地球上のすべての生き物：すべての細菌、すべてのオーク、すべてのブルーウェール、そしてすべての人類：すべてが同じ分子的な指示書に従っています。
その指示書は DNA です、略してデオキシリボ核酸です。
DNA はあなたの体のほぼすべての細胞にあります。DNA はあなたの細胞がタンパク質を建造する方法を教えてくれます。タンパク質はあなたを生きている状態に保つほぼすべての仕事をしています。DNA はあなたが生まれる前にあなたの瞳の色を決定しました。猫は猫でなくサボテンにならない理由です。
このレッスンでは、DNA を一片一片に解きます。最後には、生命のすべての指示をエンコードするのに、ただ4つの化学文字からなる分子がどのようにしてできると理解できるようになります。
ウォームアップ
前に深入りする前に、質問から始めましょう。
二重らせん
DNA の形状
DNA はらせん状の階段のような見た目です：科学者たちはこれを 二重らせん と呼んでいます。
階段の両側面は、糖ファオスファテックの骨格と呼ばれています。彼らは、デオキシリブース（デオキシリbose）とリン酸グループから交互に来て、全体の構造を支えます。
階段の段は重要な部分です。各段は、2つの 塩基 でできている段です。4つの塩基があります:
- A (アデニン)
- T (チミン)
- C (シトシン)
- G (グアニン)
ここにある重要なルールは：A は常に T とペアになり、C は常に G とペアになります。 これらは 塩基対 と呼ばれ、1つの塩基に加え、糖とリン酸が含まれる 核苷酸 です。
人間の DNA の一部は ATCGGCTAA のように読まれます。もし1つの側がわかれば、A は T とペアになり、C は G とペアになるため、もう片方もわかります。
誰が発見したか？
DNA の構造を発見する競争
1953 年、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックは DNA の構造を発表しました。彼らは 1962 年にノーベル賞を受賞しました。
しかし、彼らは ロザリン・フランクリン なくしてはできませんでした。
フランクリンは、キングズ・カレッジ・ロンドンで素晴らしい化学者でした。彼女は、DNAの結晶にX線を照射し、それらが作るパターンを読み取ることで、誰もが見たことのないDNAの構造の最も鮮明な写真であるPhoto 51を作成しました。
彼女の同僚、マウリース・ウィルキンスは、フランクリンの知識や承諾なしにPhoto 51をワトソンに示しました。ワトソンは、その瞬間から、ダブルヘリックス構造が明らかになったと書きました。
フランクリンはノーベル賞を受賞できませんでした。彼女は1958年に37歳で卵巣癌のため亡くなりました：彼女のX線作業が非常に多かった可能性があります：そしてノーベル賞は遺体を授与することができません。ワトソンとクリックはその時、彼女の貢献を認めませんでした。
今日、科学者たちはフランクリンの実験的な仕事が不可欠であると認識しています。彼女は彼女の人生で信用を奪われました、および彼女の物語は、科学は人々によって行われることを思い出させるだけでなく、人々は常に公平ではないことを示しています。
DNAが自分自身をコピーする理由
コードのコピー
細胞が分裂するたびに、傷を癒すために、成長するために、古い細胞を置き換えるために、まずDNAの完全なコピーを作成する必要があります。このプロセスは複製と呼ばれます。
これがどのように行われるかは次のとおりです：
1. ヘリカーゼという酵素が、ベースペアの水素結合を解き、ダブルヘリックスを分裂させる。実際に、梯子を中間で切断します。
2. DNAポリメラーゼという酵素が、露出している各鎖を読み取り、新しい対応する鎖を作成し、ベースペアリングのルールに従います（AはTとペアリング、CはGとペアリング）。
3. 結果：元のDNA分子のお二つの同一のコピーが作られます。各コピーは古い鎖と新しい鎖の混合物です。
あなたの体はこれを約3.8百万回毎秒行います。そしてほとんど毎回正確にコピーされます：DNAポリメラーゼは約1兆の塩基をコピーするたびに1つの誤りを作成します。誤りを作成した場合、それを修正する他の酵素が通常捕まえて修正します。
しかし、それだけではありません。エラーが通過してしまうと、それは 突然変異 になります。なぜそれが重要であるかについて話すのは後でです。
転写と翻訳
DNAが何を構築するか
DNAは直接体を構築しません。中間体である RNA （リボ核酸）というものを通じて働きます。
このプロセスには、2つの主要なステップがあります：
ステップ1: 転写（DNA → mRNA）
DNAの部分（ 遺伝子）が、メッセンジャーRNA（mRNA）という分子にコピーされます。マッスルインストラクションの1ページをフォトコピーとして作成していると考えてください。オリジナルは核内で安全に保たれ、コピーは工場フロアに送られます。
ステップ2: 翻訳（mRNA → タンパク質）
リボソーム：細胞のタンパク質構築マシンは、mRNAを3文字ずつ読みます。3文字のグループは コドン と呼ばれます。各コドンは アミノ酸 を指定します。アミノ酸を連結させると、 タンパク質 ができあがります。
例えば、コドンAUGはアミノ酸メチオニンをコードし、また「ここからビルドを始める」という信号も持っています。コドンUAAは「停止」の信号です。
1つの遺伝子が、数百アミノ酸から成るタンパク質をコードするかもしれません。このタンパク質は、食物を消化するエンザイムになるか、血中の酸素を運ぶヘモグロビン分子になるか、毛髪のケラチン繊維になるかもしれません。
1つの遺伝子 → 1つのmRNA → 1つのタンパク質 → 体内の1つの役割。 （これは簡略化されていますが、現実はより複雑ですが、核心のロジックを捉えることができます。）
遺伝子の突然変異
コードが変わるとどうなるか
突然変異 は、DNA配列の変更です。それは単に1つの塩基が入れ替わったり、塩基が削除されたり、追加されたりすることがあります。
いくつかの突然変異は何も起こさない：そのコドンは依然として同じアミノ酸をコードし続ける（遺伝子コードには冗長性が組み込まれています）。これらは 静かな突然変異 と呼ばれます。
ある変異はアミノ酸を1つ変えるが、タンパク質はまだ機能する。あるいは、重要なアミノ酸を変え、タンパク質が壊れることもある。
そして、一部の変異:非常にまれに:元のものよりも効果的に働くタンパク質を生産する。
なぜ私たちがすべて異なっているか
変異の元
DNAが自分自身をどれくらい正確にコピーするのだとしたら、我々はすべて同じでなければならないわけだ
遺伝的変異の3つの主な源:
1. 変異:ランダムなコピー エラー、紫外線、または化学物質の曝露によってDNAの塩基が変わる。多くの変異は中立的。あるいは害を及ぼす。まれに、利益をもたらす。
2. 交配生殖:有性生殖する生物は、親がそれぞれ半分のDNAを提供する。どの50%を得たかは遺伝的ロトリーに依存する。親と共有するDNAの50%は同じですが、どの50%を得たかはランダムで、これが兄弟が似て非なる理由である。
3. 再結合:精子と卵子が形成される際、クロモゾーム間で物理的にセグメントが交換される。この方法で、親のいずれにも存在しない遺伝子組み合わせが混ざり合う。
変異の重要性
遺伝的変異は欠陥ではなく、生存戦略である。すべての個体が遺伝的に同じであるポピュレーションは脆弱である。1つの病気がグループ全体を抹殺する可能性がある理由である。誰もが抵抗力を持っていない。
しかし、遺伝的に多様なポピュレーションでは、偶然に抵抗力を持っている個体がいるところがある。彼らは生き残り、繁殖し、抵抗力が伝わる。このことが自然選択である:進化のエンジン。
あらゆる適応を考えると: 猿猴の速さ、サボテンの水貯蔵、人間の脳：すべてランダムな突然変異が起こり、それが有用であることが偶然あったものです。
CRISPRと遺伝子編集
生命のコードを書き換える
billions of years for billions of years、DNAの変更は遅くて、ランダムな突然変異と自然選択によって行われました。
2012年にこれが変わりました。
Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentierは、CRISPR-Cas9という名の細菌の防御システムが、任意の正確な場所でDNAをカットすることができるよう再プログラミングされたことを発見しました。彼らは2020年にノーベル化学賞を受賞しました。
CRISPRは、GPSのような分子カッターです。DNAのシーケンスをマッチするガイドRNAを与えると、Cas9プロテインがその正確な場所でDNAをカットします。そして、細胞の修復機構が切れ目を修理し、修理中に入力された正しい遺伝子を差し込むことができます。
これは革命的な発展です。科学者たちはすでにCRISPRを次のように使用しています。
- 病気の sickle cell disease を患者の血幹細胞を編集する臨床試験で治療しました。
- トラディショナルブリーディングなしで病気に強い作物を開発しました。
- 筋ジストロフィー、特定のがん、およびHIVの治療のための潜在的な治療法を開発しました。
しかし、CRISPRはもはや大きい倫理的な問題を引き起こします。
2018年に、中国の科学者であるHe Jiankuiは、CRISPRを使用して人間の胚子のDNAを編集したと発表しました：双子が遺伝子が変更されたもので生まれた。世界中の科学者コミュニティは、これを無謀で早すぎるものと非難しました。彼は3年の刑を受けました。
核心のジレンマ：胚子のDNAを編集することは、結果となる人全体の細胞を変更し、その変更が子供たち、そして子供たちの子供たちに伝えられます。私たちは、人間の遺伝子プールを永久的に変更することを議論しています。
遺伝子検査は独自の問題を引き起こします。今日、タubeに唾をこぼすだけで、数百の病気のリスクを学ぶことができます。が、雇用者や保険会社がその情報にアクセスできるべきですか？親が、知能や運動能力などの特性を基にエンブリオを選択できるべきですか？
人間のDNAを編集するべきですか？
あなたの番です
これらの質問に対しては、正しい答えが存在しませんが、論理的に考えた答えと論理的に考えた答えが存在します。
強力な議論は、利点とリスクの両方を検討し、証拠を使用し、問題の複雑さを認識することが重要です。
何を覚え残しますか？
最後のひとこと
あなたはこのレッスンを開始したときに、猫についての質問でした。
今では、答えは、生命のすべてに存在するプラネット上で動作する、コードがあなたの頭の中で回転するほど優雅で、人間がそれを書き換える能力をまだ学んでいる、四つの化学文字のらせん状の塩基です。
DNAの科学は、人間の歴史の中でどの時点よりも速く進んでおり、現在この分野を学んでいる学生たちが、どのように使用されるかについての決定を下すことになります。