Heliks Ganda

Bentuk DNA

DNA terlihat seperti tangga yang dipilin: bentuk yang disebut para ilmuwan sebagai double helix.

Dua sisi panjang tangga disebut sugar-phosphate backbone. Mereka terbentuk dari molekul gula (deoxyribose) dan gugus fosfat yang bergantian, dan mereka menahan seluruh struktur bersama.

Anak tangga dari tangga adalah bagian yang penting. Setiap anak tangga terbentuk dari dua bases yang berpasangan. Terdapat empat bases:

- A (adenine)

- T (thymine)

- C (cytosine)

- G (guanine)

Berikut adalah aturan penting: A selalu berpasangan dengan T, & C selalu berpasangan dengan G. Selalu. Di setiap spesies. Ini disebut pasangan basa, & satu basa ditambah gula & fosfatnya disebut nukleotida.

Sebuah potongan DNA manusia mungkin berbunyi: ATCGGCTAA. Jika kamu tahu satu sisi, kamu otomatis tahu sisi lainnya: karena A berpasangan dengan T, dan C berpasangan dengan G.

Siapa yang Menemukannya?

Perlombaan untuk Menemukan Struktur DNA

Pada tahun 1953, James Watson & Francis Crick mempublikasikan struktur DNA. Mereka memenangkan Hadiah Nobel untuk itu pada tahun 1962.

Namun mereka tidak akan bisa melakukannya tanpa Rosalind Franklin.

Franklin adalah seorang ahli kimia brilian di King's College London. Ia menggunakan kristalografi sinar-X: menembakkan sinar-X ke kristal DNA dan membaca pola yang dihasilkan: untuk menghasilkan Photo 51, gambar DNA yang paling jelas yang pernah dilihat siapa pun.

Rekan kerjanya Maurice Wilkins menunjukkan Photo 51 kepada Watson tanpa sepengetahuan atau izin Franklin. Watson kemudian menulis bahwa saat dia melihatnya, struktur heliks ganda menjadi jelas.

Franklin tidak pernah menerima Nobel Prize. Dia meninggal karena kanker ovarium pada tahun 1958 di usia 37 tahun: kemungkinan disebabkan oleh pekerjaan sinar-X yang ekstensif: dan Nobel Prize tidak diberikan secara anumerta. Watson dan Crick hampir tidak mengakui kontribusinya saat itu.

Saat ini, para ilmuwan mengakui bahwa pekerjaan eksperimen Franklin sangat penting. Dia dirampas kreditnya selama hidupnya, dan ceritanya adalah pengingat bahwa sains dilakukan oleh manusia: dan manusia tidak selalu adil.

Bagaimana DNA Menyalin Diri Sendiri

Menyalin Kode

Setiap kali sel membelah: untuk menyembuhkan luka, untuk tumbuh, atau untuk mengganti sel-sel yang sudah usang: sel harus terlebih dahulu membuat salinan yang tepat dari seluruh DNA-nya. Proses ini disebut replikasi.

Berikut cara kerjanya:

1. Enzim yang disebut helikase membuka heliks ganda dengan memutuskan ikatan hidrogen antara pasangan basa. Ia benar-benar memisahkan tangga di tengah.

2. Enzim lain yang disebut DNA polymerase membaca setiap untai yang terbuka & membangun untai baru yang sesuai, mengikuti aturan pasangan basa (A dengan T, C dengan G).

3. Hasilnya: dua salinan identik dari molekul DNA asli. Setiap salinan memiliki satu untai lama & satu untai baru.

Tubuh Anda melakukan ini kira-kira 3,8 juta kali per detik. Dan hampir selalu benar: DNA polymerase membuat sekitar satu kesalahan per miliar basa yang disalin. Ketika terjadi kesalahan, enzim lain biasاً menangkap dan memperbaikinya.

Tapi tidak selalu. Ketika kesalahan lolos, itu menjadi mutasi. Kita akan membahas mengapa hal itu penting segera.

Transkripsi dan Translasi

Bagaimana DNA Membangun Sesuatu

DNA tidak membangun tubuh Anda secara langsung. Ia bekerja melalui perantara yang disebut RNA (ribonucleic acid).

Proses ini memiliki dua langkah utama:

Langkah 1: Transkripsi (DNA → mRNA)

Sebuah bagian DNA (sebuah gen) disalin menjadi sebuah molekul yang disebut messenger RNA (mRNA). Bayangkan ini seperti membuat fotokopi dari satu halaman buku petunjuk yang sangat besar. Aslinya tetap aman di dalam inti sel; salinannya keluar menuju lantai pabrik.

Langkah 2: Translasi (mRNA → Protein)

Ribosom: mesin pembangun protein dalam sel: membaca mRNA tiga huruf sekaligus. Setiap kelompok tiga huruf disebut kodon. Setiap kodon menentukan satu asam amino. Merangkai asam amino bersama-sama menghasilkan sebuah protein.

Sebagai contoh, kodon AUG mengodekan asam amino metionin & juga memberi sinyal 'mulai membangun di sini.' Kodon UAA memberi sinyal 'berhenti.'

Satu gen mungkin mengodekan protein dengan ratusan asam amino. Protein tersebut mungkin menjadi enzim yang mencerna makananmu, molekul hemoglobin yang mengangkut oksigen dalam darahmu, atau serat keratin yang membentuk rambutmu.

Satu gen → satu mRNA → satu protein → satu fungsi dalam tubuhmu. (Ini disederhanakan: kenyataannya lebih rumit: tetapi ini menangkap logika inti.)

Ketika Gen Bermutasi

Apa yang Terjadi Ketika Kode Berubah?

Sebuah mutasi adalah setiap perubahan dalam urutan DNA. Ini bisa berupa satu basa yang ditukar dengan basa lain, satu basa yang dihapus, atau basa tambahan yang disisipkan.

Beberapa mutasi tidak melakukan apa pun: kodon masih mengodekan asam amino yang sama (ada redundansi yang dibangun dalam kode genetik). Ini disebut mutasi diam.

Beberapa mutasi mengubah satu asam amino tetapi proteinnya masih berfungsi. Beberapa mengubah asam amino yang kritis & proteinnya rusak.

Dan beberapa mutasi: sangat jarang: menghasilkan protein yang bekerja lebih baik daripada yang asli.

Mengapa Kita Semua Berbeda

Dari Mana Variasi Berasal

Jika DNA menyalin dirinya sendiri dengan sangat akurat, mengapa kita tidak semua identik?

Tiga sumber utama variasi genetik:

1. Mutasi: Kesalahan penyalinan secara acak, radiasi UV, atau paparan bahan kimia dapat mengubah basa dalam DNA. Sebagian besar mutasi bersifat netral. Beberapa berbahaya. Beberapa bermanfaat.

2. Reproduksi seksual: Ketika organisme bereproduksi secara seksual, setiap orang tua menyumbangkan setengah DNA mereka. Kombinasi spesifik bersifat acak. Anda berbagi 50% DNA Anda dengan masing-masing orang tua, tetapi 50% mana yang Anda terima adalah lotere genetik. Inilah sebabnya mengapa saudara kandung terlihat mirip tetapi tidak identik.

3. Rekombinasi: Selama pembentukan sel telur dan sperma, kromosom secara fisik bertukar segmen satu sama lain. Hal ini mengacak kombinasi gen dengan cara yang tidak dimiliki oleh kedua orang tua.

Mengapa Variasi Penting

Variasi genetik bukanlah sebuah cacat: ia adalah strategi bertahan hidup. Populasi di mana setiap individu secara genetik identik sangat rentan. Satu penyakit saja bisa membinasakan seluruh kelompok karena tidak ada yang memiliki ketahanan.

Namun dalam populasi yang beragam secara genetik, beberapa individu akan memiliki mutasi yang kebetulan membuat mereka tahan. Mereka bertahan hidup, bereproduksi, dan mewariskan ketahanan tersebut. Ini adalah seleksi alam: mesin evolusi.

Setiap adaptasi yang bisa kamu pikirkan: kecepatan citah, penyimpanan air kaktus, otak manusia: bermula dari mutasi acak yang kebetulan berguna.

CRISPR dan Penyuntingan Gen

Menulis Ulang Kode Kehidupan

Selama miliaran tahun, perubahan pada DNA terjadi secara lambat: melalui mutasi acak dan seleksi alam.

Itu berubah pada tahun 2012.

Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentier menemukan bahwa sistem pertahanan bakteri yang disebut CRISPR-Cas9 dapat diprogram ulang untuk memotong DNA di lokasi mana pun yang diinginkan. Mereka memenangkan Hadiah Nobel Kimia pada tahun 2020.

CRISPR bekerja seperti gunting molekuler dengan GPS. Anda memberikan panduan RNA yang cocok dengan urutan DNA yang ingin diedit, dan protein Cas9 memotong DNA tepat di tempat tersebut. Kemudian mesin perbaikan sel sendiri memperbaiki potongan tersebut: dan Anda dapat menyisipkan gen yang telah dikoreksi saat proses itu berlangsung.

Ini merupakan revolusi. Para ilmuwan telah menggunakan CRISPR untuk:

- Menyembuhkan penyakit sel sabit dalam uji klinis dengan mengedit sel induk darah pasien

- Menciptakan tanaman tahan penyakit tanpa pembiakan tradisional

- Mengembangkan pengobatan potensial untuk distrofi otot, beberapa jenis kanker, & HIV

Namun CRISPR juga menimbulkan pertanyaan etika yang sangat besar.

Pada tahun 2018, seorang ilmuwan Tiongkok bernama He Jiankui mengumumkan bahwa ia telah menggunakan CRISPR untuk mengedit DNA embrio manusia: sepasang bayi kembar perempuan lahir dengan gen yang telah dimodifikasi. Komunitas ilmiah global mengutuk tindakan ini sebagai tindakan yang ceroboh dan terlalu dini. Ia dijatuhi hukuman tiga tahun penjara.

Dilema inti: mengedit DNA embrio akan mengubah setiap sel dalam tubuh orang yang dihasilkan, & perubahan tersebut akan diturunkan kepada anak-anak mereka, & kepada anak-anak dari anak-anak mereka. Kita sedang berbicara tentang mengubah kumpulan gen manusia secara permanen.

Pengujian genetik menimbulkan pertanyaan tersendiri. Saat ini Anda dapat meludah ke dalam tabung & mengetahui risiko Anda terhadap hundreds of diseases. Namun apakah pemberi kerja atau perusahaan asuransi seharusnya memiliki akses terhadap informasi tersebut? Apakah orang tua seharusnya dapat memilih embrio berdasarkan sifat seperti kecerdasan atau kemampuan atletik?

Apakah Kita Harus Mengedit DNA Manusia?

Giliran Anda untuk Berargumen

Tidak ada satu jawaban benar untuk pertanyaan-pertanyaan ini. Namun ada jawaban yang beralasan dengan baik & jawaban yang beralasan dengan buruk.

Argumen yang kuat mempertimbangkan baik potensi manfaat & risiko, menggunakan bukti, & mengakui kompleksitas isu tersebut.

Apa yang Akan Anda Ingat?

Satu Pemikiran Terakhir

Kamu memulai pelajaran ini dengan sebuah pertanyaan tentang kucing.

Sekarang kamu tahu jawabannya terletak pada tangga bengkok yang terbuat dari empat huruf kimia: sebuah kode yang begitu elegan sehingga menggerakkan setiap makhluk hidup di planet ini, dan begitu kuat sehingga kita baru saja belajar cara menulis ulangnya.

Ilmu tentang DNA bergerak lebih cepat daripada kapan pun dalam sejarah manusia. Para siswa yang mempelajari materi ini sekarang akan menjadi orang-orang yang membuat keputusan tentang bagaimana DNA digunakan.